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让更多的人了解LAM
作者: 发布于:2015/10/19 16:40:16 点击量:

  淋巴管肌瘤病:发生于女性的罕见疾病
  LAM发病概况
  淋巴管肌瘤病(Lymphangioleio-myomatosis, LAM)是一种比较罕见的疾病,几乎所有的病例均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30~40岁。LAM主要累及肺脏,典型表现为弥漫性囊性改变,严重影响患者肺功能,而目前尚缺乏有效的治疗方法。散发的LAM发生率大约为总人口的百万分之一,但在遗传性疾病结节性硬化症 (tuberous sclerosis complex,TSC,参阅本报2006928日的新英格兰医学杂志综述译文)的女性患者中,LAM具有很高的发生率,可以高达40%。在我国,见于LAM的文献报道始于上世纪80年代,2005年底,累计报告病例数100多例,其中63%2001年以后报告。随着大家对LAM认识的提高,会有越来越多的病例被发现和报告。然而,我们也要知道,LAM的漏诊和误诊情况并不少见,对于很多医师来讲,LAM是一种很陌生的疾病,需要我们对此有更多的了解,提高诊断的警觉性。
  如何识别和诊断LAM?
  LAM罕见,其呼吸系统表现都是一些常见症状,需要我们在日常工作中提高诊断意识,不要忘记在众多的常见病中还可偶尔见到这样一种少见的疾病。
  LAM常见呼吸系统症状包括自发性气胸、乳糜胸、呼吸困难、咯血和胸痛等。通常起病隐匿,在临床出现症状前可能已经有活动耐力差等表现,随疾病发展出现呼吸困难症状,并进行性加重。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状,并可反复发生。在整个病程中,超过一半的患者会出现气胸,乳糜胸见于20%~30%的患者。
  LAM还可有肺外受累,例如,可有腹胀和腹痛等症状。腹部和盆腔CT检查可发现淋巴结肿大、腹膜后淋巴管肌瘤(lymphangioleiomyomas)、肾血管肌脂瘤(angiomyolipoma)。部分患者可出现乳糜腹水。
  在辅助检查方面,最具诊断价值的检查为胸部高分辨CT(HRCT)HRCT的典型改变为双肺弥漫性薄壁囊性改变。直径在数毫米至数厘米。如果有气胸、乳糜胸、淋巴结肿大及心包积液等,CT上也会有相应的表现。肺功能检查在初期无明显异常,以后出现阻塞或混合性通气功能障碍,残气量增加,弥散功能下降。LAM的确诊有赖于病理学检查。获取病理标本的途径有经支气管镜肺活检及手术肺活检(小开胸或胸腔镜下肺活检)。在临床上,并非所有的患者均需要病理确诊,有典型临床综合征和表现特征即可做出诊断。
  临床医师在遇到女性患者,特别是育龄期女性,发生自发性气胸或乳糜胸(两者可以反复发生),或者是年轻女性出现慢性进展的呼吸困难或低氧血症时,需要想到LAM的可能。特别是女性患者同时出现气胸(或乳糜胸)与双肺弥漫性囊性病变时,需要高度怀疑LAM的可能。
  LAM的发病机制和可能的治疗途径
  LAM以不典型平滑肌细胞的过度增生为特征,病因不明。由于LAM发生于育龄期女性,推测其与雌激素有一定的关系。LAM细胞的细胞核雌激素受体和孕激素受体常为阳性。理论上,可以针对雌激素进行治疗,但实际应用并没有足够的证据。近年来,一些新的研究为LAM的治疗带来了新希望。其中较为瞩目的是雷帕霉素和多西环素。
  雷帕霉素的作用靶位在mTORLAMTSC患者发生TSC1/TSC2基因突变,从而失去对mTOR的抑制作用,mTOR的活化进一步启动了导致平滑肌异常增生的信号通路途径。在2006年美国胸科年会上,YongMcCormack等报告了雷帕霉素治疗LAM的初步结果。在为期一年的观察中,10LAM患者中有8例肺功能改善。平均第一秒用力呼气容积(FEV1)改善168 ml (-40 ~ 470 ml),平均用力肺活量 (FVC)改善435 ml (-120 ~ 1100 ml),残气量平均减少425 ml。一项血清指标血管内皮生长因子-D,LAM患者比正常人增高8,而在雷帕霉素治疗后比治疗前显著下降70%
  LAM患者的尿中有一类物质,叫做基质金属蛋白酶(MMP)。多西环素是一种抗生素,但也具有抑制MMP的作用。2006615日新英格兰医学杂志发表的一篇文献报告了1LAM患者接受多西环素治疗的结果。该患者为66岁女性,病史已有30,肺功能障碍正在逐渐加重。多西环素治疗成功地改善了患者的肺功能,FEV1从治疗前的21%提高到35%(占预计值比例),氧饱和度和活动耐力有明显改善。
  目前美国已经开始雷帕霉素治疗LAM的临床研究。多西环素也将进入临床试验。可以预见,随着对LAM研究的深入,新的治疗手段一定会在临床应用。病情严重的病例可以考虑肺移植治疗。在其他治疗方面,需要根据临床情况进行个体化的治疗。
  LAM中国和国际LAM病友组织
  LAM中国(LAM China)是由LAM病友自发组织的公益组织,其目的是联合医学专业人员一起为LAM患者提供最新的、可靠的LAM诊治信息和研究进展。LAM中国的主要活动是通过LAM中国网站进行健康教育活动,LAM患者进行登记注册。同时,LAM中国致力于促进临床医师认识和了解这种罕见疾病,推动LAM在中国的研究。
  LAM中国网站在20063月向公众开放(<
http://www.lamchina.net>),开设最新进展、关于LAM、雷帕霉素、留言答疑、健康知识和专家介绍等栏目。从该网站还可以免费下载《LAM手册 2007- LAM患者的健康指南》。
  在世界各地,有多个LAM病友组织。LAM中国并非美国LAM基金会的分支机构,LAM中国和美国及全球各地的LAM病友组织保持着广泛的联系,以共同促进LAM的研究,寻求治愈LAM的方法。
  LAM对女性健康带来了严重影响,然而,由于其少见,对此有所了解的人不多。LAM中国把2007年的活动主题定为让更多的人了解LAM”,呼吁社会各界对这种罕见的女性疾病给予关注,关注这些弱势的、被社会所忽视的特殊女性群体。只有通过大家的共同努力,才能早日攻克LAM

 



 





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